To nie koniec zbiórek na „najdroższy lek świata”. Co dalej z chorymi na SMA?

SMA to rdzeniowy zanik mięśni – wyrok?

To bardzo rzadka, genetyczna choroba, która powoduje, że w rdzeniu kręgowym stopniowo zaczynają obumierać neurony odpowiedzialne za skurcze i rozkurcze mięśni. Bez tych impulsów mięśnie szkieletowe stopniowo słabną aż wreszcie zaczynają zanikać. W skrajnych przypadkach prowadzić może to do paraliżu częściowego, a nawet całkowitego. 

To choroba, która odbiera siłę mięśniom, które przestają wspierać człowieka. Jak podaje Fundacja SMA, choroba ta była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Było tak do momentu wprowadzenia nowoczesnych leczenia farmakologicznego i opieki oddechowej.

Szacuje się, że co roku w naszym kraju rodzi się około 40-50 osób obciążonych tą chorobą. Ministerstwo Zdrowia informuje, że od kwietnia 2021 roku do lipca 2022 w gronie ponad 280 tys. dzieci objętych badaniami udało się zdiagnozować 38 noworodków z SMA. Od marca bieżącego roku wszystkie urodzone w Polsce noworodki są objęte badaniami przesiewowymi w kierunku tej choroby. To pierwszy, ważny krok do tego, by szybko rozpocząć skuteczne leczenie.

Chociaż od trzech lat w Polsce refundowane jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Do dyspozycji pacjentów był specyfik pod nazwą Spinraza.

Wskazywana jako najskuteczniejsza: terapia genowa lekiem Zolgensma nie była refundowana. Lek, którego koszt wynosił prawie 10 milionów złotych powodował, że w sieci regularnie pojawiały się zbiórki pieniędzy, które wydawały się niewyobrażalne. Wiele z nich doprowadzono do szczęśliwego końca, a rodzice leczonych tak dzieci chętnie informowali o postępach, które pojawiały się po zastosowaniu leczenia. 

Niestety, nie brakuje też historii, w których mali wojownicy przegrywali swoja walkę z SMA.

Takich wielkich dramatów wkrótce może być zdecydowanie mniej!
 

Konferencja Ministra Zdrowia, która wiele zmienia

Wczoraj (22 sierpnia) w godzinach południowych odbyła się konferencja prasowa Ministra Zdrowia, w czasie której Adam Niedzielski ogłosił nową listę refundacyjną. Będzie ona obowiązywała od 1 września 2022 r. To był moment szczególnie ważny dla rodziców dzieci, które walczą z SMA. Najpierw była wielka radość, a potem u niektórych pojawiło się rozgoryczenie. 

Dlaczego?

Na listę leków refundowanych z przeznaczeniem na leczenie SMA obok stosowanej już Spinrazy weszły  a liście znalazły się najnowocześniejsze leki przeznaczone do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni: Zolgensma (onasemnogene abevarvovec – terapia genowa) oraz Evrysdi (risdiplam – terapia doustna).

Jeśli jednak spojrzycie na komentarze niektórych osób szczególnie zainteresowanych zdobyciem środków na lek Zolgensma, nie zobaczycie entuzjazmu. Chodzi o tych, którzy z chorobą swojego dziecka walczą już od kilku miesięcy. Wiele osób, które już teraz prowadzi zbiórki na „najdroższy lek świata” nie kwalifikuje się na dofinansowanie. Już teraz podejmowane są jednak kolejne rozmowy, by arbitralnie wyznaczoną granicę nieco przesunąć dla tych, którym pozostało najmniej czasu.

Zmiana jest rewolucyjna

Już niedługo wiele dzieci będzie mogło skorzystać z terapii genowej, która pozwoli im z dużym prawdopodobieństwem wygrać ze śmiertelnie niebezpieczną chorobą. 

Szansę na refundowane leczenie specyfikiem Zolgensma dostaną dzieci, które:

• nie ukończyły 6 miesiąca życia (180 dni),
• nie były wcześniej leczone na SMA,
• są dziećmi przedobjawowymi lub objawowymi z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2,
• są/będą przebadane w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce lub prenatalnie w Polsce.

Refundowany od 1 września lek Evrysdi (rysdyplam) będzie zaś dostępny:

• od 2 miesiąca życia
• dla dzieci z rozpoznaniem SMA typu 1, 2 lub 3 albo od jednej do czterech kopii genu SMN2
• u tych, którzy mają przeciwwskazania do stosowania leczenia nusinersenem - Spinrazą.

To rewolucja, ale osoby, które już walczą z SMA nie będą mogły w pełni swobodnie korzystać z jej owoców. Jak wskazuje Ministerstwo Zdrowia, obecnie w Polsce jest leczonych 810 osób z SMA, a od początku września będą mieli dostęp:

do pełnego spektrum innowacyjnych terapii.

Rodzice otworzyli szampany?

Niestety, nie wszyscy. 

Powody do radości są, ale jeśli sprawdzicie istniejące zbiórki, szybko okaże się, że w komunikatach do ofiarodawców nie pojawiają się na razie radosne wiadomości. Zbiórki się nie kończą, dlatego, że najskuteczniejsza terapia nie będzie dostępna dla wszystkich, w szczególności tych, którzy właśnie teraz są w trakcie zbiórki i np. już przekroczyli 6 miesiąc życia. Jest to najbardziej krytykowany obszar zmian, niestety, decyzja zapadła.

Niech Was zatem nie dziwią kolejne prośby i linki do zbiórek pieniędzy na terapię genową. Jeszcze przez pewien czas mogą być one organizowane przez tych rodziców, których dzieci z różnych względów nie będą kwalifikowały się na objęcie refundacją. Z czasem powinno być jednak ich coraz mniej. Być może też po prostu pojawią się wyjątki dla tych dzieci, które nie mogą już dłużej czekać na lek.

Jak wyjaśnia Fundacja SMA:

Zgodnie z informacjami przekazanymi przez producenta, przygotowania do wprowadzenia leku Zolgensma do leczenia w Polsce potrwają 2–3 miesiące. Wynika to m.in. z konieczności przygotowania szpitali oraz przeprowadzenia przetargu na dostawę leku. Do tego czasu wszystkie dzieci, u których zostanie zdiagnozowany rdzeniowy zanik mięśni, będą rozpoczynały leczenie lekiem Spinraza.

Zmiana jest rewolucyjna i w przyszłości wielu osobom przyniesie ulgę. Trwające już procedury leczenia i zbiórki tak szybko się nie zakończą. Chociaż rodzice dzieci, które narodzą się dziś bądź za kilka dni obciążone ryzykiem wystąpienia SMA mogą spać spokojniej, trwa walka o życie nieco starszych, które już cierpią z powodu tej choroby. Czeka nas więc pewien okres przejściowy.

Warto o tym pamiętać, jeśli za jakiś czas znów zostaniemy poproszeni o wsparcie jakiejś zbiórki na ten cel.